L'équipe "Épigénétique et fonctions nucléaires dans les maladies humaines" explore et analyse le rôle de l’organisation de la chromatine et du noyau cellulaire sur des processus nucléaires clés tels que la réplication et la recombinaison de l'ADN et l'expression génique. L'objectif est de comprendre la pertinence biologique de ces mécanismes au cours du développement et de la différenciation cellulaire ainsi que dans le contexte de pathologies humaines.
Les mécanismes épigénétiques jouent un rôle central dans la régulation des fonctions nucléaires tout au long du développement embryonnaire et de la vie adulte. Des altérations de ces caractéristiques épigénomiques sont fréquemment associées au déclenchement et à la progression de maladies complexes, telles que le cancer, les maladies auto-immunes et de nombreuses maladies rares. Notre objectif principal est de caractériser les mécanismes épigénétiques régulant la coordination des processus nucléaires clés, et comprendre comment leur dérégulation peut altérer la santé humaine.
L'équipe utilise une large gamme de techniques complémentaires allant de la biologie moléculaire et cellulaire aux analyses bioinformatiques à large échelle, en utilisant des modèles cellulaires et murins et ainsi que des échantillons de patients. Elle est affiliée aux axes scientifiques "Plasticité cellulaire et reproduction" et "Cancer" de l’institut Cochin, ainsi qu'aux axes de recherche de la filière santé maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage « OSCAR » et du réseau « React4Kids », auxquels les membres de l'équipe sont associés.

Axes de recherche principaux :
- Caractériser de nouveaux mécanismes génétiques et épigénétiques régulant les grandes fonctions nucléaires chez les mammifères
- Etudier les fonctions de la conformation de la chromatine et de l’organisation nucléaire dans l’initiation et la progression de cancers
- Décrire les fonctions de la conformation de la chromatine et de l’organisation et régulation du génome dans des pathologies rares de la croissance et les maladies auto-immunes

Notre recherche vise à une meilleure compréhension des processus biologiques et moléculaires sous-jacents aux pathologies humaines pour ouvrir la voie à des stratégies diagnostiques et thérapeutiques innovantes.