L’hypothyroïdie congénitale touche 1 enfant sur 2500 à la naissance. Cette pathologie est dépistée à la naissance en France depuis 1979 afin de prévoir un traitement au plus vite permettant d’éviter un retard neuropsychomoteur. L’hypothyroïdie congénitale est due à une anomalie du développement de la glande thyroïde ou à une anomalie de la synthèse des hormones thyroïdiennes. Notre recherche consiste à comprendre et à prévenir à l’hypothyroïdie congénitale.

Notre recherche s’articule autour de 4 axes :
-    Génétique des hypothyroïdies congénitales : 
Déterminer l’origine génétique de l’hypothyroïdie congénitale grâce à l’analyse génomique d’une cohorte de patients dépistés à la naissance et leurs apparentés.
Athanasia Stoupa,  Dulanjalee Kariyawasam, Adrien NGuyen, Aurore Carré, Michel Polak
-    Rôle des microtubules dans le développement et la fonction de la thyroïde :
Nous avons montré que la tubuline B1 était impliquée dans le développement et la fonction de la thyroïde et des mutations de ce gène entrainaient une hypothyroïdie congénitale. Les tubulines a et B forment les microtubules. Nous avons ainsi élargi nos recherches afin de comprendre le rôle des microtubules et de leurs composants dans le développement et la fonction de thyroïde.
Adrien Nguyen, Emilie Eutrope, Athanasia Stoupa, Dulanjalee Kariyawasam, Aurore Carré, Michel Polak
-    Mise en place de modèles d’organoïdes thyroïdiens :
Nous développons de nouveaux modèles in vitro reproduisant le développement de la thyroïde jusqu’à la synthèse des hormones thyroïdiennes. Ces modèles permettront de comprendre le développement normal mais aussi le développement anormal.
Dulanjalee Kariyawasam, Yassine Souna, Aurore Carré, Michel Polak
-    Impact des perturbateurs endocriniens sur le développement et la fonction de la thyroïde :
Nous analysons l’impact de perturbateurs endocriniens, seuls ou en cocktail, sur le développement de la thyroïde et l’hormonosynthèse.
Juliana Von Ammon, Athanasia Stoupa, Aurore Carré, Michel Polak


 

    Publications sélectionnées

     

    • Stoupa A, Kariyawasam D, Jabot-Hanin F, Quoc AN, Hanein S, Rabeony T, Elie C, Colas S, Thalassinos C, Oliver-Petit I, Houang M, Coutant R, Barat P, Nicolino M, Reynaud R, de Kerdanet M, Signor CB, Baron S, Raynaud-Ravni C, Souchon PF, Léger J, Castanet M, Bole-Feysot C, Nitschke P, Lyonnet S, Polak M, Carré A. Digenic Inheritance Mode in Congenital Hypothyroidism due to Thyroid Dysgenesis: HYPOTYGEN translational cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jan 9:dgaf004. doi: 10.1210/clinem/dgaf004. Epub ahead of print. PMID: 39787321.
    • Didier-Mathon H, Stoupa A, Kariyawasam D, Yde S, Cochant-Priollet B, Groussin L, Sébag F, Cagnard N, Nitschke P, Luton D, Polak M, Carré A. Borealin/CDCA8 deficiency alters thyroid development and results in papillary tumor-like structures. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Oct 27;14:1286747. doi: 10.3389/fendo.2023.1286747. PMID: 37964961; PMCID: PMC10641986.
    • Carré A, Gawade S, Dertschnig S, Hafen K, Polak M, Szinnai G. Ex vivo model for elucidating the functional and structural differentiation of the embryonic mouse thyroid. Mol Cell Endocrinol. 2020 Apr 28:110834
    • Stoupa A, Adam F, Kariyawasam D, Strassel C, Gawade S, Szinnai G, Kauskot A, Lasne D, Janke C, Natarajan K, Schmitt A, Bole-Feysot C, Nitschke P, Léger J, Jabot-Hanin F, Tores F, Michel A, Munnich A, Besmond C, Scharfmann R, Lanza F, Borgel D, Polak M, Carré A. TUBB1 mutations cause thyroid dysgenesis associated with abnormal platelet physiology. EMBO Mol Med. 2018 Dec;10(12)
    • Carré A, Stoupa A, Karyiawasam D, Gueriouz M, Ramond C, Monus T, Léger J , Gaujoux S, Sebag F, Glaser N, Zenaty D, Nitschke P, Bole-Feysot C, Hubert L, Lyonnet S, Scharfmann R, Munnich A, Besmond C, Taylor W, Polak M. Mutations in BOREALIN cause thyroid dysgenesis. Human Molecular Genetics. 2017 Feb 1;26(3):599-610.
    • Kariyawasam D, Rachdi L, Carré A, Martin M, Houlier M, Janel N, Delabar JM, Scharfmann R, Polak M.
    • DYRK1A BAC transgenic mouse: a new model of thyroid dysgenesis in Down syndrome. Endocrinology. 2015 Mar;156(3):1171-80

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